Merci à l'association ProxGroup

Un grand merci à tous les membres du bureau de l'association ProxGroup d'avoir accepté d’héberger gratuitement le nouveau site web de l'association NF3 France accessible à l'adresse http://nf3france.fr

http://www.proxgroup.fr

Merci également à Jean-Eudes.

Je tenais également a remercier notre secrétaire Jean-Eudes sans qui NF3 France n'aurait pas pu être crée aussi aisément. Il a su faire preuve de courage et de solidarité lorsque je lui ai demandé son aide pour la création de NF3 France. A quelques mois du 1er anniversaire de l'association, je suis témoin de son soutien indéfectible et je l'en remercie publiquement du fond du coeur.

Patrick MORAGUES, président de NF3 France.

Remerciements

Merci à Geneviève TAVERNIER de l'Inserm de m'avoir invité à cette conférence sur Crispr-Cas9 qui fut très intéressante  qui s'est déroulée à l'I2MC de Toulouse aujourd'hui.
Que vous soyez chercheurs, patients, ou tout simplement enthousiaste à l'idée de faire progresser la recherche contre une maladie génétique rare, n’hésitez pas à rejoindre l'association NF3 France qui elle aussi, montre beaucoup d’intérêt pour  Crispr-Cas9, votre soutien est important.
Bonne continuation à tous les chercheurs qui étaient présents et tous mes voeux de succès dans vos recherches.

Patrick MORAGUES, président de l'association NF3 France.

P.S: Crispr-cas9 est une nouvelle technique qui révolutionne actuellement la génétique.

Les maladies rares

Les neurofibromatoses causent de sérieux problèmes de santé

C'est la radiographie d'une camarade également touchée par la maladie, elle a du subir une opération chirurgicale pour la pose de broches sur les cervicales. Pour montrer au public à quel point la maladie peut causer de gros dégats et la nécéssité de trouver une thérapie :

La solution pourrait s'appeler CRISPR-Cas9

Une nouvelle technique de manipulation des gènes moins couteuse, plus simple et plus rapide que les précédentes techniques et qui pourrait bien être la solution contre la schwannomatose.

Pour en savoir plus sur cette technique, une courte vidéo de l'Inserm ( l'Institut National pour la santé et la recherche médicale) :

Neurofibromatose de type 3 (= schwannomatose)

Définition de la neurofibromatose de type 3 :

La  schwannomatose, ou neurofibromatose de type III, est une des formes des maladies génétiques appelées « neurofibromatoses » (NF) qui a été reconnue seulement récemment. Décrite à l'origine sur des patients japonais, il s'agit de multiples schwannomes cutanés, de tumeurs du système nerveux central et d'autres complications neurologiques, excluant les signes typiques des NF. C'est une maladie rare, affectant seulement autour de 1 personne sur 40 000.

Les schwannomes sont, pour la plupart, des tumeurs bénignes qui apparaissent couramment chez des personnes atteintes de NF2 et de schwannomatoses ( appelées neurofibromatose de type III). Les cellules de Schwann sont des cellules gliales qui myelinisent les axones des cellules nerveuses (la "gaine" des nerfs). La myéline est une couche de lipide accélérant la conduction des impulsions nerveuses. Quand les cellules de Schwann prolifèrent hors de contrôle dans une encapsulation (une "boule"), on parle de schwannome.

Bien que les schwannomes soient bénins, ils deviennent invalidants lorsque la tumeur, en grossissant, comprime le nerf . Les schwannomes sur les nerfs sensitifs causent des douleurs chroniques sévères. Les traitements possibles : la chirurgie pour les extraire, les irradiations, le cyberknife ou l'enucléation intracapsulaire. 

La schwannomatose, concrètement.

Cette vidéo montre les dommages que peut causer la schwannomatose sur le corps humain.
Voici ce qu'a enduré Roderick Ball, un jeune américain de 12 ans qui a pu bénéficié d'une chirurgie pour retirer une grande partie de ces tumeurs du système nerveux, manifestation principale de la maladie.

Nous sommes des milliers en France et à travers le monde à en souffrir, votre soutien financier peut nous aider à en finir avec cette maladie.

Dons et adhésions.

Si vous souhaitez aider NF3 France, vous pouvez devenir adhérent de l'association.

Il vous suffit d'envoyer une lettre avec vos nom, prénom, adresse de courriel, accompagné d'un chèque de 10€ pour une adhésion d'un an (vos coordonnées ne seront pas rendus publiques et ne seront jamais communiqué à des tiers à des fins commerciales)

Vous pouvez également uniquement effectuer un don de n'importe quel montant, par chèque (au nom de "NF3 France") en l'envoyant à l'adresse suivante :

NF3 France

18 Route du Béarn
31410 Lavernose Lacasse

Votre soutien financier est vraiment essentiel, il n'y a environ que 3000 personnes affectées par la maladie en France et qui souvent en ignorent le type exact. Vos dons, même minimes, peuvent nous permettre de mettre au point une thérapie.

Merci !

Association de lutte contre la neurofibromatose de type 3 (Schwannomatose)

Bien qu’il existe des associations de lutte contre les neurofibromatoses, notamment contre les NF1 et NF2, aucune d’entre elles ne semblent s’intéresser à la NF3, qui fait pourtant partie des neurofibromatoses.

Comme vous pouvez le constater sur le pdf du programme de recherche 2011-2014 du centre national de référence Neurofibromatoses, aucune recherche concernant les NF3 … http://neurofibromatoses.aphp.fr/docs/programme-recherche2011-2014.pdf

Donc si vous êtes concerné par la maladie, je pense que le mieux est de récolter des fonds et trouver des chercheurs qui voudront bien se pencher sur la NF3.

D’autant plus que le récent succès du Généthon contre le syndrome de Wiskott-Aldrich: http://www.genethon.fr/2015/04/21/nouveau-succes-de-therapie-genique-pour-une-maladie-rare-du-systeme-immunitaire-le-syndrome-de-wiskott-aldrich/

me laisse penser qu’une thérapie génique est possible contre la NF3.

Contactez moi si vous souhaitez devenir trésorier de l'association.

Centre de compétences Neurofibromatoses (NF)

Vous trouverez sur cette carte les coordonnées des différents centres de compétences officiels en France  où vous trouverez des médecins experts en NF.

https://drive.google.com/open?id=1QcdwTvdM4H66LuuLkrIcyr7DJe8&usp=sharing

Thérapie génique contre la NF3.

Comme je l’ai évoqué dans un précédent article, une thérapie génique serait possible contre la NF3, notamment grâce a une nouvelle technique de manipulation des gènes : CRISPR-Cas9.

Pour preuve, je publie ici une partie d’un échange que j’ai eu avec Mme Anne Galy, directrice de recherche de l’INSERM, à l’origine avec son équipe, du récent succès contre le Syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie rare d’origine génétique: http://www.genethon.fr/2015/04/21/nouveau-succes-de-therapie-genique-pour-une-maladie-rare-du-systeme-immunitaire-le-syndrome-de-wiskott-aldrich/

« Effectivement le système CRISPR Cas9 est une nouvelle technique pour réaliser l’édition du génome dans des cellules et  qui permet en principe de réparer ou de réguler l’expression de gènes y compris les gènes très larges comme SMARCB1.  Ces outils sont très intéressants au laboratoire, mais l’approche reste nouvelle, n’a pas encore été testée dans votre pathologie à ma connaissance, et  il ne faut pas compter sur des applications médicales avant plusieurs années, au moins 5 ans. Je ne peux que continuer à espérer que les travaux progressent rapidement dans ce domaine mais aussi que de multiples pistes de recherches scientifiques et médicales se développent sur votre maladie. »

Cordialement,

Anne GALY

Director of Inserm UMR951

Director of the Blood Program

Genethon
http://www.genethon.fr

http://integrare-umrs951.jimdo.com/

P.S: SMARCB1 est le gène qui pourrait être impliqué dans la NF3.

L'aventure NF3 France peut enfin commencer :)

Un grand merci à Jean-Eudes, président de l'ANCN qui a bien voulu devenir secrétaire de l'association NF3 France  et ainsi permettre la création de l'association.
Vous pouvez également rejoindre NF3 France en tant que membre également.
Contactez moi sur nf3france@gmail.com pour plus d'informations.

Une BD pour la schwannomatose.

En savoir plus sur l’auteur de ce blog.

Je suis handicapé par cette maladie, la NF3, qui m’a déjà couté quelques mois en fauteuil roulant.
J’ai aussi failli mourir suite à un problème post opératoire.
Ma seule lueur d’espoir pour en finir avec cette maladie, s’appelle  CRISPR-Cas9, une nouvelle technique de manipulation des gènes qui pourrait corriger les gènes défaillants dans la NF3 tels que SMARCB1.
Pour bénéficier de cette technique, des recherches doivent encore être menées et pour cela de l’argent est nécessaire pour financer ces recherches.
De l’argent que je souhaiterai collecter grâce à une association que j’aimerai fonder.

Je lance cet appel sur Internet car il s’agit d’une maladie rare touchant peu de personnes.
Aussi, si vous souhaitez m’aider, je recherche un(e) trésorier(e) et un(e) secretaire.

L'association a enfin vu le jour :)