Neurofibromatose de type 3 (= schwannomatose)

Définition de la neurofibromatose de type 3 :

La  schwannomatose, ou neurofibromatose de type III, est une des formes des maladies génétiques appelées « neurofibromatoses » (NF) qui a été reconnue seulement récemment. Décrite à l'origine sur des patients japonais, il s'agit de multiples schwannomes cutanés, de tumeurs du système nerveux central et d'autres complications neurologiques, excluant les signes typiques des NF. C'est une maladie rare, affectant seulement autour de 1 personne sur 40 000.

Les schwannomes sont, pour la plupart, des tumeurs bénignes qui apparaissent couramment chez des personnes atteintes de NF2 et de schwannomatoses ( appelées neurofibromatose de type III). Les cellules de Schwann sont des cellules gliales qui myelinisent les axones des cellules nerveuses (la "gaine" des nerfs). La myéline est une couche de lipide accélérant la conduction des impulsions nerveuses. Quand les cellules de Schwann prolifèrent hors de contrôle dans une encapsulation (une "boule"), on parle de schwannome.

Bien que les schwannomes soient bénins, ils deviennent invalidants lorsque la tumeur, en grossissant, comprime le nerf . Les schwannomes sur les nerfs sensitifs causent des douleurs chroniques sévères. Les traitements possibles : la chirurgie pour les extraire, les irradiations, le cyberknife ou l'enucléation intracapsulaire.